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到 2010 年，新生儿囊性纤维化 (CF) 筛查已在美国所有 50 个州全面实施，但对新生儿筛查测试呈阳性的婴儿的及时评估仍然存在延迟。通过对全国患者登记数据的评估，科罗拉多州儿童医院的 Martiniano 博士和她的团队确定，较晚开始 CF 护理与较差的长期营养结果相关。
具体而言，CF 中心的初始护理从出生后 10 天延迟到出生后 47 天与 1 岁时的年龄别体重下降和 5 岁时的年龄别身高下降有关。这篇题为“普遍新生儿筛查时代的晚期诊断对囊性纤维化婴儿的短期和长期生长和健康结果产生负面影响”的文章已发表在《儿科杂志》上。
这些都是临床上重要的发现，因为生命早期的年龄别体重和年龄别身高与以后的肺功能和生存相关。
“我们不仅不要错过对 CF 婴儿的诊断，而且还强调对筛查超出范围的婴儿进行紧急转介进行新生儿筛查随访，包括汗液测试和转介到经认可的护理机构进行护理。 CF护理中心，”马蒂尼亚诺说。
后面队列中的婴儿最行汗液测试作为他们的第一次 CF 评估，并且在大多数新生儿筛查项目使用的市售面板上更有可能只检测到一种 CF 基因变异。这可能导致对婴儿进行评估的紧迫感减弱，可能导致治疗延迟，因为错误的假设是，如果婴儿患有囊性纤维化，就会检测到两种变异。
Martiniano说：“这将使所有患有 CF 的婴儿能够公平地开始治疗，目标是在 1 个月大之前改善长期健康状况。”“这一点在今天尤其重要，因为针对患有 CF 的婴儿和幼儿出现了突破性的疾病缓解治疗。”
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